Silver-Russell syndroom

Silver-Russell syndroom
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom werd in 1953 voor het eerst beschreven, en sindsdien zijn we meer en meer te weten gekomen over de oorzaken en behandeling van dit syndroom. Zo zijn er scoringssystemen ontwikkeld om de diagnose te kunnen stellen, zijn er testen beschikbaar gekomen om de diagnose te bevestigen en zijn de effecten van behandelingen, zoals groeihormoonbehandeling, beter onderzocht.
Kinderen met SRS zijn bij de geboorte te klein voor de zwangerschapsduur (dit wordt in medische termen ‘small for gestational age’ (SGA) genoemd). Naast SGA geboorte hebben kinderen met SRS vaak een relatief groot hoofd met een bol, opvallend voorhoofd, asymmetrie van de benen, armen en/of het gezicht, en voedingsproblemen op de jonge leeftijd.

Waardoor wordt het Silver-Russell syndroom veroorzaakt?
Het Silver-Russell syndroom heeft verschillende oorzaken:
• Bij 5-10% van de kinderen met het Silver-Russell syndroom is er sprake van een verandering in de overerving van een chromosoom: in plaats van één chromosoom 7 van moeder en één chromosoom 7 van vader, zijn beide chromosomen alleen van moeder overgeërfd. Dit wordt Maternale UniParentele Disomie 7 (mUPD7) genoemd.
• Bij 50-60% van de kinderen met het Silver-Russell syndroom zit er een verandering in een specifieke regio op chromosoom 11. De regio 11p15 regio is belangrijk voor de groei, maar wordt bij kinderen met een 11p15 loss of methylation (LOM) niet goed afgelezen. •
In ongeveer 40% van de gevallen is de oorzaak van het syndroom onbekend: kinderen hebben dan wel de kenmerken van het Silver-Russell syndroom, maar de genetische oorzaak kan (nog) niet worden vastgesteld. Dit noemen we de klinische variant.

Hoe wordt de diagnose gesteld?
SRS is een klinische diagnose. Dit betekent dat de diagnose in eerste instantie wordt gesteld op basis van symptomen. Vervolgens kan er door de behandelend arts DNA onderzoek worden ingezet. Dit onderzoek test specifiek de veranderingen in chromosomen 7 en 11. Soms kan het nodig zijn om ook DNA onderzoek te verrichten bij ouders om de diagnose te bevestigen.
De 11p15 LOM is in 2005 ontdekt. Vóór die tijd werden kinderen met verdenking op SRS dus alleen op mUPD7 getest. Indien er bij u of uw kind de verdenking op SRS bestaat, maar de diagnose niet is bevestigd op DNA niveau, kan het daarom van belang zijn om u alsnog te laten testen. Neem hiervoor contact met ons op.
In de meeste gevallen is SRS niet erfelijk omdat er geen foutje in het DNA zelf zit, en daarom is er bij een volgende zwangerschap dan geen verhoogd risico op SRS. Echter, er zijn ook veranderingen waarbij erfelijkheid wel een rol speelt. Bespreek vragen hierover met uw behandelend arts, of neem contact met ons op voor meer informatie.

Behandeling
Het Expertisecentrum voor Zeldzame Groeistoornissen biedt zorg en begeleiding voor kinderen en volwassenen met SRS. Alhoewel SRS niet te genezen is, zijn er wel mogelijkheden om symptomen of klachten te behandelen en hiermee de kwaliteit van leven te verbeteren. Kinderen met het Silver-Russell syndroom komen in aanmerking voor groeihormoonbehandeling, omdat bewezen is dat deze behandeling de groei en de uiteindelijke volwassen lengte van deze kinderen verbetert. Uw behandelend arts zal u uitgebreid uitleg geven over deze behandeling op de polikliniek.

Volwassenen met het Silver-Russell syndroom
We weten nog maar weinig over het natuurlijke beloop van SRS. Om meer kennis te verkrijgen over mogelijke problemen waar volwassenen met SRS tegenaan lopen, is het van belang dat volwassenen met SRS onder controle blijven bij het Expertisecentrum. Indien u als volwassene met SRS tegen gezondheidsproblemen aanloopt, neem dan contact met ons op zodat we dit kunnen evalueren. 

Wetenschappelijk onderzoek naar Silver-Russell syndroom
De onderzoekers van het Expertisecentrum doen al jaren lang vooraanstaand onderzoek naar SRS. Zo verbeteren we de kennis over SRS en de zorg van patiënten met SRS, niet alleen in Nederland maar wereldwijd. Lees hier meer over de studies gepubliceerd door onze onderzoeksgroep.

Meer lezen? Stuur ons een email om de wegwijzer over Silver-Russell syndroom aan te vragen.