... / ... / Wat we doen / Wat is het Syndroom van Turner

Wat is het Syndroom van Turner

Syndroom van Turner
Het syndroom van Turner is genoemd naar dr. Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde uiterlijke kenmerken zoals: een kleine gestalte, weinig of geen borstontwikkeling, overtollige huidplooien in de nek & ellebogen in een hoekstand.
In 1959 ontdekte dr. Charles Ford dat er bij één van deze vrouwen één X-chromosoom te weinig was. Dit maakte de diagnose van het Syndroom van Turner mogelijk.
De afwijking aan het X-chromosoom ontstaat voor de geboorte, direct na de bevruchting van de eicel van de moeder. Er is als het ware sprake van een weeffoutje tijdens/na de bevruchting. Het Syndroom van Turner toch bij ongeveer 1 op 2500 levend geboren meisjes voor.
Het syndroom van Turner is heel variabel. Er zijn verschillende kenmerken en aandoeningen die vaker voorkomen bij het syndroom van Turner maar lang niet iedere vrouw met het syndroom van Turner heeft al deze kenmerken/aandoeningen. 

Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose syndroom van Turner wordt gesteld door chromosomenonderzoek. Dit gebeurt meestal door het afnemen van bloed. Bij het onderzoek wordt in de cellen het aantal chromosomen geteld. Bij het Turner syndroom ontbreekt één X-chromosoom helemaal of gedeeltelijk.


Behandeling
Het syndroom van Turner kan niet genezen worden. Wel zijn er behandelingen mogelijk voor verschillende van de hierboven beschreven kenmerken en aandoeningen. Door die aandoeningen vroegtijdig op te sporen, wordt geprobeerd complicaties te voorkomen en hoeft de kwaliteit van leven hier niet onder te lijden. Daarom wordt levenslange medische controle aanbevolen aan vrouwen met het syndroom van Turner.


Groeihormoonbehandeling
Bij het syndroom van Turner komt vaak een laag geboortegewicht voor. Ook na de geboorte groeien kinderen minder hard dan leeftijdgenoten. Zonder behandeling is de volwassen lengte ongeveer 1.47 m. Om de groei te bevorderen, kan vanaf 6 jaar (bij zeer kleine lengte vanaf 4 jaar) een behandeling met groeihormoon worden gegeven. Onderzoeken laten een lengtewinst zien van 5-10 cm.


Oestrogeenbehandeling
Vaak werken de eierstokken niet goed waardoor onvoldoende vrouwelijk hormoon (oestrogeen) wordt gemaakt. Daardoor komen meisjes niet in de puberteit of zet de puberteit onvoldoende door. Het vrouwelijk hormoon kan dan in de vorm van een pil of een pleister worden toegediend. Na enkele jaren wordt een tweede hormoon (progestageen) toegevoegd zodat er ook menstruaties optreden. Behalve voor puberteitsontwikkeling zijn oestrogenen ook nodig om botontkalking (osteoporose) tegen te gaan.


Andere behandelingen
Afhankelijk van welke afwijkingen aan de organen voorkomen kan aanvullende behandeling nodig zijn, bijvoorbeeld met schildklierhormoon bij een traag werkende schildklier, medicijnen tegen een hoge bloeddruk of een glutenvrij dieet bij glutenovergevoeligheid. Ook kan het nodig zijn een operatie uit te voeren, bijvoorbeeld voor een hartafwijking.