Het van der Woude syndroom

Het van der Woude syndroom kenmerkt zich met lippits in de onderlip. Het kent een familiaire overerving (autosomaal dominant) met 50% kans op doorgifte.

Regelmatig is er een lipspleet, lipkaakspleet of lip-kaak-gehemelte bij aanwezig. Bij genetisch onderzoek kan een gen-afwijking gevonden worden (IRF6 mutatie).
Andere bijkomende afwijkingen kunnen zijn:

  • tandafwijkingen (hypodontie),
  • aangeboren hartafwijkingen,
  • hart ruis,
  • hersenafwijkingen,
  • aan elkaar gegroeide vingers (syndactylie aan de handen).