Wat is syndromale craniosynostose?

Letterlijk betekent craniosynostose: verbening van de schedelnaden. Hiermee wordt bedoeld dat een of meer naden tussen de schedelbotplaten te vroeg sluiten. Als gevolg hiervan groeit de schedel niet normaal en ontstaat er een afwijkende vorm.
Het schedeldak is opgebouwd uit een aantal botten, die onderling verbonden door schedelnaden. Deze schedelnaden zorgen dat de schedel snel kan meegroeien met de hersenen die binnen het eerste levensjaar verdubbelen in grootte.
Het schedeldak heeft 6 naden: 

  • de pijlnaad (vanaf voorste fontanel lopend over de kruin naar de achterste fontanel)
  • de voorhoofdsnaad (lopend vanaf de voorste fontanel midden over het voorhoofd naar de neus)
  • de beide kroonnaden (vanaf voorste fontanel lopend naar de oren)
  • de beide achterhoofdsnaden (vanaf de achterste fontanel lopend naar de onderkant van de schedel)  

Het punt waar verschillende schedelnaden bij elkaar komen heet een fontanel.

Het sluiten (oftewel het verbenen) van de schedelnaden is een normaal proces. Het moment waarop de sluiting plaatsvindt verschilt van naad tot naad. De voorhoofdsnaad sluit zich al in het eerste levensjaar, de kroonnaad kan zich vanaf het achtste jaar sluiten. De rol van de naden is in de regel voltooid rond de leeftijd van 6 jaar.

Als een schedelnaad echter te vroeg dichtgaat (meestal voor de geboorte), wordt de groei geremd. Afhankelijk van welke naad te vroeg sluit, ontstaat zo een typische schedelvorm: 

  • te vroege sluiting beide kroonnaden tegelijkertijd geeft een korte maar ook opvallend brede schedel (brachycephalie),
  • te vroege sluiting van beide achterhoofdsnaden geeft een typische vervorming van de basis van het achterhoofd.
  • Voortijdige sluiting van alle schedelnaden (pansynostose) resulteert in een normale vorm van de schedel, maar met een afbuiging van de schedelgroeicurve. Soms ontstaat er een bult of uitpuiling van het bot ter plaatse van de voorste fontanel als teken van verhoogde hersendruk.
      

Als er ook andere lichamelijke afwijkingen voorkomen, bijvoorbeeld in het gezicht, aan de handen en aan de voeten, gaat het om een ingewikkelder ziektebeeld en spreken we van een syndromale craniosynostose. In dit geval zijn over het algemeen 2 of meer schedelnaden gesloten en betreffen dit vaak de kroonnaden.
Momenteel bestaan er ongeveer zeventig syndromen. Deze ziektebeelden hebben over het algemeen een erfelijk karakter en komen bij ongeveer een op de 2.500 geboorten voor. De meest bekende craniosynostose-syndromen zijn genoemd naar de artsen die het ziektebeeld voor het eerst hebben beschreven: Crouzon, Apert, Saethre Chotzen, Muenke, Pfeiffer en Carpenter.

Hoe ontstaat craniosynostose?
Er worden steeds meer genetische oorzaken herkend voor het ontstaan van syndromale craniosynostose. Om dit vast te stellen is onderzoek van DNA nodig.

Wat zijn de gevolgen?
Bij de craniosynostose syndromen kunnen er geassocieerde problemen zijn zoals met het sluiten van de oogleden, het gehoor, de ademhaling, tandontwikkeling en gedrag. Dit wordt bij de afzonderlijke ziektebeelden besproken.

Wat is eraan te doen?
Alleen het openen van de schedelnaden geeft onvoldoende verbetering. Op jonge leeftijd wordt meestal volstaan met een schedeldakreconstructie, eventueel gecombineerd met een gedeeltelijke oogkascorrectie. Deze operatie wordt doorgaans binnen het eerste levensjaar uitgevoerd.

Bij de beschrijving van de verschillende typen craniosynostosen, zal steeds worden aangegeven welke operatie het meest in aanmerking komt. Bij de craniosynostose syndromen kan de groei van de bovenkaak beperkt zijn waarvoor op latere leeftijd nog een correctie van het gezicht plaatsvindt.

Geestelijke ontwikkeling en gedrag
In het algemeen is de intelligentie van kinderen met een syndromale craniosynostose gelijk aan leeftijdsgenoten, met de uitzondering van het syndroom van Apert. Het risico op een geestelijke achterstand (een IQ lager dan 85) is 2 keer hoger en bedraagt voor de hele groep van syndromale craniosynostose 30%.