Stofwisselingsziekten

Wat zijn stofwisselingsziekten en wat is de juiste behandeling. Lees hier meer.

Stofwisselingsziekten

Wat zijn stofwisselingsziekten en wat is de juiste behandeling. Lees hier meer.

 
Wij zijn experts in stofwisselingsziekten. Door het ministerie van VWS zijn wij aangewezen als expertise centrum voor stofwisselingsziekten, in het bijzonder voor lysosomale stapelingsziekten, hypofosfatasia, ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieen en porfyrieen. Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Je wordt er mee geboren. Alle organen in ons lijf (bijvoorbeeld spieren, lever, milt, hart, hersenen) stofwisselen de hele dag. Dat zijn ingewikkelde processen waar veel verschillende eiwitten/enzymen voor nodig zijn. De codes voor die eiwitten liggen in je DNA. Als er een fout zit in de code worden de eiwitten/enzymen niet goed gemaakt. Daardoor stapelen schadelijke stoffen zich op. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.