... / ... / ... / ... / Diagnose / Wat is de ziekte van Pompe

Wat is de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij een bepaalde stof, die niet goed wordt afgebroken, zich in de spieren opstapelt en schade veroorzaakt.

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling van de spieren. Spieren zijn opgebouwd uit miljoenen spiercellen. Deze spiercellen functioneren allemaal afzonderlijk als een zelfstandige fabriek. In die spiercellen bevinden zich onder andere recyclingmachines oftewel lysosomen. Deze lysosomen zijn nodig om de spiercellen gezond te houden. Alle producten die de spiercel niet meer nodig heeft, of onderdelen die aan vervanging toe zijn, worden in de lysosomen omgezet. Om dat goed te kunnen doen zijn enzymen (eiwitten) nodig.

Bij de ziekte van Pompe werkt het enzym alfa-glucosidase niet goed waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet kunnen worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen. Daardoor kan de spiercel zijn werk niet meer doen. Als heel veel spiercellen aan dit proces meedoen worden uiteindelijk de spieren minder sterk. Met name de spieren van de bovenarmen, bovenbenen, bekken, romp en nek hebben hier last van. Ook de ademhalingsspieren kunnen last krijgen.

De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dit betekent dat, als beide ouders drager van de ziekte zijn, ieder kind van deze ouders 25% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Ouders die drager zijn hebben zelf de ziekte niet. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de erfelijke code voor alfa-glucosidase.

Klachten  

Hoewel je met de ziekte van Pompe wordt geboren, kan de ziekte zich op elke leeftijd presenteren en er zijn grote verschillen in ernst van de ziekte. De meest ernstige vorm wordt gezien bij baby's kort na de geboorte. Deze baby's hebben al zeer kort na de geboorte ernstige spierzwakte en problemen van het hart. Oudere kinderen en volwassenen hebben trager verlopende ziektebeelden.

Oudere kinderen met een trager verlopend ziektebeeld  hebben bijvoorbeeld problemen met hardlopen of het valt op dat zij na een val of vanuit zithouding minder gemakkelijk kunnen opstaan. Volwassenen ervaren vaak problemen met het opstaan uit een stoel of trappen lopen. Vaak zijn de rompspieren aangedaan. Dit uit zich in het moeilijk kunnen omdraaien in bed en het lopen met de buik naar voren en holle rug. Bij jongeren, die in de groei zijn kan een zijwaartse verkromming van de ruggengraat optreden (scoliose).

Ook in de spieren van de schouders en de bovenarmen kan zwakte optreden waardoor het moeilijk wordt zware dingen op te tillen. De spierzwakte van de skeletspieren neemt geleidelijk toe waardoor patiënten op den duur niet meer zelfstandig kunnen staan en lopen. Ook kunnen de ademhalingsspieren aangedaan zijn waardoor patiënten op den duur beademing nodig hebben.

Behandeling

Patiënten met de ziekte van Pompe worden in ons centrum behandeld met enzymvervangingstherapie. Bij deze behandeling wordt het ontbrekende alfa-glucosidase via een infuus toegediend aan de bloedbaan. De behandeling is erop gericht het enzym tekort in de spiercellen op te heffen en daarmee de schade tot staan te brengen.  Meer informatie over de behandeling vindt u hier