... / ... / ... / Onderzoekslijnen / Onderzoekslijn familiaire en erfelijke...

Onderzoekslijn familiaire en erfelijke tumoren

Lynch syndroom
Lynch syndroom (LS) is de meest voorkomende erfelijke aanleg voor darmkanker, waarbij echter ook andere vormen van kanker (met name baarmoederkanker) voor kunnen komen.
Voor verdere informatie, klik op de volgende links: Info Erfelijke kanker en Erfocentrum).

De afdelingen Klinische Genetica, MDL (Maag-, Darm-, Leverziekten), Gynaecologie en Moleculaire Pathologie hebben een langlopende, vruchtbare samenwerking op het gebied van LS. Dit onderzoek richt zich met name op het verbeteren van de diagnostiek en de controles van dragers van een erfelijke aanleg voor LS. In een grote studie in Zuid West Nederland, de LIMO studie, werd bijvoorbeeld onderzocht of het routinematig screenen van alle darmkanker en baarmoederkanker patiënten, gediagnostiseerd onder de leeftijd van 70 jaar, op een mogelijke aanleg voor LS zinvol en kosten effectief is. Dit bleek inderdaad het geval en vanaf 2016 wordt landelijk geadviseerd dat de patholoog deze screening uit voert. Hierdoor worden meer personen met LS gediagnostiseerd en kan hen en eventuele familieleden met een risico op LS (aanvullend) onderzoek van de darm- en baarmoeder aangeboden worden om te voorkomen dat zij (opnieuw) kanker krijgen.

Het huidige onderzoek richt zich op het vinden van een erfelijke aanleg in families, waarin wel aanwijzingen zijn voor Lynch syndroom, maar bij wie de ziekte veroorzakende afwijking in het DNA niet gevonden is. Onderzocht wordt of stukjes DNA, die de bekende Lynch genen aansturen (zogenaamde enhancers) hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn.

Ook wordt onderzocht of met een veelbelovende techniek, waarbij geprobeerd wordt  stukjes DNA van een tumor (cfDNA) in de bloedbaan te vinden, gebruikt kan worden voor de controle van personen met een aanleg voor LS.
Proefschriften: Ramsoekhvan Lier, Leenen, Goverde


Peutz-Jeghers syndroom
Het Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een zeldzame erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken (1) darm poliepen (2) pigmentaties (3) een verhoogd risico op kanker. Zie informatie: Peutz-Jeghers syndroom (PJS)
De afdeling Klinische Genetica en MDL hebben verschillende onderzoeken gedaan naar de risico’s en verbetering van controle van mensen met PJS. Een langlopende studie naar de controle voor alvleesklierkanker loopt via de afdeling MDL. Zie link caps.
Proefschriften: van LierKorsse


Familiair en erfelijk alvleesklierkanker
Alvleesklierkanker is een zeldzame aandoening, die soms familiair voorkomt. Er zijn enkele erfelijke syndromen bekend, waarbij er een verhoogd risico is op alvleesklierkanker. Dit zijn met name het Peutz-Jeghers syndroom (PJS) en FAMMM. Bij deze syndromen staan meestal echter andere kenmerken op de voorgrond, namelijk darmpoliepen bij PJS en melanomen bij FAMMM. Ook komt alvleesklierkanker soms voor bij aanlegfactoren voor borstkanker (BRCA1/2 en PALB2) of darmkanker (Lynch syndroom, Erfelijke vormen van kanker)
De afdeling Klinische Genetica doet onderzoek naar nog onbekende erfelijke aanlegfactoren voor alvleesklierkanker en draagt bij aan een langlopende studie naar controle mogelijkheden voor families met familiair of erfelijk alvleesklierkanker. Zie link CAPS registry
Proefschrift: Harinck

Erfelijke borstkanker
De afdeling Klinische Genetica heeft een nauwe samenwerking met de afdelingen interne oncologie en oncologische chirurgie op het gebied van erfelijke borstkanker. Ook draagt zij bij aan landelijke en internationale studies op het gebied van familiair en erfelijke borstkanker. Zij is een actief lid van de HEBON studie, een landelijke studie op het gebied van erfelijke borst- en eierstokkanker. Internationaal wordt deelgenomen aan verschillende consortia zoals het Breast Cancer Association Consortium (BCAC).