... / ... / ... / Team Counseling / Dr. Anneke Kievit

Dr. Anneke Kievit

120px x 180px_Anneke Maat-Kievit

Opleiding:
1986 Artsexamen Geneeskunde EUR
1983 Kandidaatsexamen1 Nederlands Recht EUR
1989 AIOS klinische genetica LUMC (Prof Dr JJP van De Kamp) en Great Ormond Street Hospital London (Prof Dr M Baraitser en Prof Dr R Winter)

Registratie:
1-10-1993 klinisch geneticus

Promotie:
Universiteit van Leiden, 31 October 2001
Promotores: Prof Dr M Breuning, Prof Dr RAC Roos
Predictive testing for Huntington Disease

Aandachtsgebieden:
Neuro(psychiatrische)genetica, opthalmogenetica, tubereuze sclerose complex, dysmorfologie
Speciele poli’s: tubereuze sclerose complex, erfelijke bewegingsstoornissen, neurogenetica

Onderzoeksinteresses: 
Onderzoek naar (relatie tussen) klinische aspecten en genetische factoren in patiënten met erfelijke neuro(psychiatrische) aandoeningen, tubereuze sclerose complex en ophthalomogenetische aandoeningen.

Artikelen:
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 7 (SCAR7) is Caused by Variants in TPP1, The Gene Involved in Classic Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 Disease (CLN2 Disease). Sun Y, Almomani R, Breedveld GJ, Santen GW, Aten E, Lefeber DJ, Hoff JI, Brusse E, Verheijen FW, Verdijk RM, Kriek M, Oostra B, Breuning MH, Losekoot M, den Dunnen JT, van de Warrenburg BP, Maat-Kievit AJ. Hum Mutat. 2013 May;34(5):706-13.

Ectopia lentis et pupillae in four generations caused by novel mutations in the ADAMTSL4 gene. Sharifi Y, Tjon-Fo-Sang MJ, Cruysberg JR, Maat-Kievit AJ. Br J Ophthalmol. 2013 May;97(5):583-7.

Prenatal testing for Huntington's disease in the Netherlands from 1998 to 2008. van Rij M, de Koning Gans P, Aalfs C, Elting M, Ippel P, Maat-Kievit J, Vermeer S, Verschuuren-Bemelmans C, van Belzen M, Belfroid R, Losekoot M, Geraedts J, Roos R, Tibben A, de Die-Smulders C, Bijlsma E. Clin Genet. 2013 Jan 25.

PRRT2 phenotypes and penetrance of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions. van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N, Verschuuren-Bemelmans C, Boon M, Samijn J, Diderich K, van de Laar I, Oostra B, Bonifati V, Maat-Kievit A. Neurology. 2012 Aug 21;79(8):777-84.

Asymmetric polymicrogyria and periventricular nodular heterotopia due to mutation in ARX. Oegema R, Maat-Kievit A, Lequin MH, Schot R, Nanninga-van den Neste VM, Doornbos ME, de Wit MC, Halley DJ, Mancini GM. Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1472-6.

Cerebral cavernous malformations: from molecular pathogenesis to genetic counselling and clinical management.
Haasdijk RA, Cheng C, Maat-Kievit AJ, Duckers HJ. Eur J Hum Genet. 2012 Feb;20(2):134-40.

Functional characterization of the TSC2 c.3598C>T (p.R1200W) missense mutation that co-segregates with tuberous sclerosis complex in mildly affected kindreds. Wentink M, Nellist M, Hoogeveen-Westerveld M, Zonnenberg B, van der Kolk D, van Essen T, Park SM, Woods G, Cohn-Hokke P, Brussel W, Smeets E, Brooks A, Halley D, van den Ouweland A, Maat-Kievit A. Clin Genet. 2012 May;81(5):453-61.

Bijzonderheden:
-Staflid klinische genetica sinds 1993 tm 2001 LUMC te Leiden en vanaf 1998 tot heden ErasmusMC te Rotterdam
-Opleider klinische genetica in het ErasmusMC sinds 2008

Nevenfuncties:
Lid dagelijks- en plenair bestuur VKGN, werkgroep neurogenetica VKGN, plenaire visitatie commissie klinische genetica, Centrale Opleidings Commissie Rotterdam, werkgroep ontwikkelen richtlijn cerebellaire ataxie (SKMS project), deskundigen netwerk Stichting Tubereuze Sclerose Nederland