... / ... / ... / Team Counseling / Marieke Joosten

Marieke Joosten

120px x 180px_Marieke Joosten
 
Marieke Joosten (1974) is sinds 2010 werkzaam als staflid van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam met als voornaamste aandachtgebied de prenatale genetica. Daarnaast houdt zij zich als lid van het sikkelcelcentrum en het hemofiliebehandelteam bezig met erfelijke bloedaandoeningen. Zij is plaatsvervangend opleider klinische genetica.

Marieke studeerde geneeskunde aan de Erasmus Universiteit. Na haar doctoraalexamen verrichtte zij promotieonderzoek bij de afdeling Hematologie van het Erasmus MC (proefschrift: 'Novel transforming genes in murine myeloid leukemia', 2002). Dit moleculair-genetische onderzoek leidde tot de identificatie van tot dan toe onbekende genen die betrokken zijn bij het ontstaan van leukemie. Het artsexamen en de opleiding tot klinisch geneticus werden eveneens aan het Erasmus MC gedaan.

In het kader van haar functie als plaatsvervangend opleider is zij lid van de Plenaire Visitatie Commissie Klinische Genetica en de Centrale Opleidings Commissie Rotterdam. Als bestuurslid van de Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland houdt zij zich bezig met de kwaliteitsbewaking van de combinatietest en de 20-wekenecho. Zij is nauw betrokken bij de hielprik voor pasgeborenen door haar lidmaatschap van de Programmacommissie Neonatale Hielprik Screening (PNHS), een adviesorgaan van het centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) in het RIVM. Het CvB adviseert op haar beurt het ministerie van VWS. Ook is zij lid van de werkgroep Voorlichting en deskundigheidsbevordering neonatale hielprikscreening, van de werkgroep Prenatale diagnostiek en therapie (WPDT) en van de Werkgroep Prenatale Genetica.


Publicaties

  • Frequency of submicroscopic chromosome aberrations in pregnancies without increased risk for structural chromosome aberrations: a systematic review of literature and meta-analysis. Srebniak MI, Joosten M, Knapen MFCM, Arends LR, Polak M, van Veen S, Go A, Van Opstal D. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 May 27. doi: 10.1002/uog.17533.

  • The influence of SNP-based chromosomal microarray and NIPT on the diagnostic yield in 10,000 fetuses with and without fetal ultrasound anomalies. Srebniak MI, Knapen MFCM, Polak M, Joosten M, Diderich KEM, Govaerts LCP, Boter M, Kromosoeto JNR, van Hassel DACM, Huijbregts G, van IJcken WFJ, Heydanus R, Dijkman A, Toolenaar T, de Vries FAT, Knijnenburg J, Go ATJI, Galjaard RH, Van Opstal D. Hum Mutat. 2017 Jul;38(7):880-888. doi: 10.1002/humu.23232.

  • Pitfalls in the diagnosis of hemophilia severity: What to do? van Moort I, Joosten M, de Maat MP, Leebeek FW, Cnossen MH. Pediatr Blood Cancer. 2017 Apr;64(4). doi: 10.1002/pbc.26276.

  • Enlarged NT (≥3.5 mm) in the first trimester - not all chromosome aberrations can be detected by NIPT. Srebniak MI, de Wit MC, Diderich KE, Govaerts LC, Joosten M, Knapen MF, Bos MJ, Looye-Bruinsma GA, Koningen M, Go AT, Galjaard RJ, Van Opstal D. Mol Cytogenet. 2016 Sep 7;9(1):69. doi: 10.1186/s13039-016-0279-z

  • Clinical experience of unexpected findings in prenatal array testing.
    Joosten M, Diderich KE, Van Opstal D, Govaerts LC, Riedijk SR, Prinsen AK, De Vries FA, Go AT, Galjaard RJ, Srebniak MI.
    Biomark Med. 2016 Aug;10(8):831-40. doi: 10.2217/bmm-2016-0054.

Voor alle publicaties klik hier