... / ... / ... / Team Counseling / Yolande van Bever

Yolande van Bever

120px x 180px_Yolande van Bever

Yolande van Bever (1962) is sinds 2004 werkzaam als staflid van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam met als aandachtgebied de aangeboren afwijkingen en algemene genetica.
Zij studeerde geneeskunde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam, deed ruime ervaring op met aangeboren afwijkingen in het buitenland (Brazilië) en volgde haar opleiding tot Klinisch Geneticus aan het VUMC te Amsterdam. Na een periode in België, waar zij zich vooral op kinderen en algemene genetica richtte kwam zij in Rotterdam. Hier ligt de nadruk op kinderen met aangeboren afwijkingen, die zij veelal kort na de geboorte ziet en waarvoor een goede samenwerking is opgezet met vele kinderartsen en   kinderchirurgen.  Zij is een actief lid van diverse multidisciplinaire teams, o.a. het CHIL team (team voor kinderen met aangeboren chirurgische afwijkingen) en het DSD team (team voor geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen).
Daarnaast is zij aanspreekpunt voor CF (taaislijmziekte) en NF (neurofibromatose). Zij heeft contacten met diverse patiënten/ouderverenigingen en draagt bij aan de scholing van kinderartsen over de mogelijkheden van genetisch onderzoek bij diverse aangeboren afwijkingen.

 

Publicaties:
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Beck TF, Veenma D, Shchelochkov OA, Yu Z, Kim BJ, Zaveri HP, van Bever Y, Choi S, Douben H, Bertin TK, Patel PI, Lee B, Tibboel D, de Klein A, Stockton DW, Justice MJ, Scott DA.
Hum Mol Genet. 2013 Mar 1;22(5):1026-38. doi: 10.1093/hmg/dds507. Epub 2012 Dec 5.

Meier-Gorlin syndrome: growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder.
de Munnik SA, Otten BJ, Schoots J, Bicknell LS, Aftimos S, Al-Aama JY, van Bever Y, Bober MB, Borm GF, Clayton-Smith J, Deal CL, Edrees AY, Feingold M, Fryer A, van Hagen JM, Hennekam RC, Jansweijer MC, Johnson D, Kant SG, Opitz JM, Ramadevi AR, Reardon W, Ross A, Sarda P, Schrander-Stumpel CT, Sluiter AE, Temple IK, Terhal PA, Toutain A, Wise CA, Wright M, Skidmore DL, Samuels ME, Hoefsloot LH, Knoers NV, Brunner HG, Jackson AP, Bongers EM. Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2733-42. doi: 10.1002/ajmg.a.35681. Epub 2012 Sep 28.

Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Simon M, Campos-Xavier AB, Mittaz-Crettol L, Valadares ER, Carvalho D, Speck-Martins CE, Nampoothiri S, Alanay Y, Mihci E, van Bever Y, Garcia-Segarra N, Cavalcanti D, Mortier G, Bonafé L, Superti-Furga A.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):230-7. doi: 10.1002/ajmg.c.31339. Epub 2012 Jul 12.

A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family.
Knijnenburg J, van Bever Y, Hulsman LO, van Kempen CA, Bolman GM, van Loon RL, Beverloo HB, van Zutven LJ.
Eur J Hum Genet. 2012 Sep;20(9):986-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.43. Epub 2012 Mar 7.

Legius syndrome in fourteen families.
Denayer E, Chmara M, Brems H, Kievit AM, van Bever Y, Van den Ouweland AM, Van Minkelen R, de Goede-Bolder A, Oostenbrink R, Lakeman P, Beert E, Ishizaki T, Mori T, Keymolen K, Van den Ende J, Mangold E, Peltonen S, Brice G, Rankin J, Van Spaendonck-Zwarts KY, Yoshimura A, Legius E.
Hum Mutat. 2011 Jan;32(1):E1985-98. doi: 10.1002/humu.21404.