... / ... / ... / Zwangerschap en erfelijkheid / Informatie over prenatale genetica

Informatie over prenatale genetica

Hier vindt u algemene informatie over prenatale genetica

Bij de prenatale genetica komen zwangeren (en hun partner) na verwijzing door de huisarts, verloskundige of gynaecoloog.
Wie komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?
• Mensen die zelf een ziekte of handicap hebben.
• Mensen die een kind hebben met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking.
• Mensen waarbij in de familie een mogelijk erfelijke ziekte voorkomt.
• Mensen die blootgesteld zijn aan mogelijk schadelijke stoffen of straling, welke een verhoogd risico kunnen betekenen voor een zwangerschap.
• Mensen met een afwijkende uitslag van chromosoomonderzoek of DNA-onderzoek.
• Paren die bloedverwant zijn.

voetje

Er komt antwoord op de vraag of er een verhoogd risico is op een kind met een aandoening, wat de aard en variatie is van de betreffende aandoening en of er technische mogelijkheden zijn voor diagnostiek (onderzoek) gedurende de zwangerschap. Patientenfolder.
Onderzoek gedurende de zwangerschap bestaat uit o.a. geavanceerd echoscopisch onderzoek (echo) en/of invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Patientenfolder.

Voor een aantal erfelijke aandoeningen is betrouwbare laboratoriumonderzoek beschikbaar.
De zwangere en/of haar partner kan drager zijn van een erfelijke aandoening waarvoor zij invasieve prenatale diagnostiek wensen door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij een afwijkende uitslag bestaat de mogelijkheid een zwangerschap te beëindigen.

Geavanceerd echoscopisch onderzoek wordt verricht als er vooraf een bekend verhoogd risico is op een echoscopisch aantoonbare aandoening of wanneer er een afwijkende uitslag van de 20-weken echo is.
De klinisch geneticus wordt door de gynaecoloog betrokken om aan de hand van de echoafwijkingen, de voorgeschiedenis, familiegegevens en eventueel aanvullend onderzoek een (syndroom)diagnose te stellen.
De toekomstverwachting voor het ongeboren kind wordt ingeschat. Op basis van de bevindingen kunnen ouders kiezen voor het al dan niet vervolgen van de zwangerschap. De samenwerking tussen klinisch geneticus en gynaecoloog is hierbij erg belangrijk.
Niet altijd kan direct een diagnose worden gesteld en zijn meer gegevens nodig. Na een zwangerschapsafbreking is lichamelijk onderzoek door de klinisch geneticus (schouwing), een röntgenfoto van het skelet en onderzoek door de patholoog (obductie) van groot belang. Ook het veiligstellen van lichaamsmateriaal door middel van een huidbiopt is, zeker wanneer geen invasieve prenatale diagnostiek heeft plaatsgevonden, van zeer groot belang.
Bij het voortzetten van de zwangerschap zal het kind door de kinderarts en de klinisch geneticus onderzocht worden. De klinisch geneticus zal advies geven voor verder aanvullend (genetisch) onderzoek.

buisje

Het onverklaard overlijden van een foetus of een pasgeborene is een reden voor aanvullend genetisch onderzoek. Immers, een deel hiervan berust op een erfelijke aandoening. Naar aanleiding van de bevindingen kan verder aanvullend onderzoek (bv. bij de ouders of op materiaal van het kind) worden aangevraagd. Doel is het achterhalen van de oorzaak van het overlijden, het inschatten van het herhalingsrisico bij een eventuele volgende zwangerschap en het bepalen van een mogelijke indicatie voor prenatale diagnostiek.

Indien de adviesvrager dat wenst, is psychologische ondersteuning beschikbaar.
De bevindingen bij erfelijkheidsonderzoek kunnen ook een verhoogd risico op een erfelijke aandoening bij bloedverwanten aantonen.