... / ... / ... / Erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen / Informatie over erfelijke ziekten en aangebor...

Informatie over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen

Erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar bij 3-5% van de kinderen is sprake van één of meer aangeboren afwijkingen, ziekten of beperkingen. Deze aandoeningen zijn niet altijd direct na de geboorte duidelijk, maar kunnen ook pas in de loop van de eerste levensjaren tot zelfs op volwassen leeftijd duidelijk worden. Anderzijds zijn niet alle aandoeningen die bij de geboorte duidelijk zijn erfelijk. Infecties of het gebruik van medicijnen of drugs zijn voorbeelden van niet erfelijke factoren die aangeboren afwijkingen kunnen geven. Vaak spelen ook meerdere erfelijke en niet erfelijke factoren een rol bij het optreden van aangeboren aandoeningen. Niet altijd is een oorzaak vast te stellen.
Binnen de klinische genetica houdt een aantal mensen zich specifiek bezig met aangeboren afwijkingen en erfelijke ziekten, die niet vooral het hart of de hersenen betreffen of een mogelijk erfelijke vorm van kanker. Voor mensen die al zwanger zijn verwijzen we u naar zwangerschap en erfelijkheid. Afbeelding
Voor meer informatie over erfelijke hart- en vaatziekten klik hier
Voor meer informatie over kanker en erfelijkheid klik hier
Voor meer informatie over zwangerschap en erfelijkheid klik hier

U kunt bij ons terecht voor vragen over een mogelijke erfelijke oorzaak van een aandoening of afwijking of bijvoorbeeld de kans dat volgende kinderen in het gezin (of in de familie) eveneens geboren worden met dezelfde aandoening. Ook wanneer u wilt weten of er mogelijkheden zijn om onderzoek te doen in een toekomstige zwangerschap naar de in de familie voorkomende afwijking of aandoening. Steeds vaker zien we volwassenen, die zelf als kind met een afwijking zijn geboren en willen weten of er nu een oorzaak kan worden vast gesteld.

Vaak werkt de klinisch geneticus samen met andere specialisten, de kinderarts, de kinderchirurg, de kinderuroloog de kinderendocrinoloog en andere in gecombineerde spreekuren. Soms is een losse afspraak handiger waarna er als nog overleg kan plaatsvinden met andere (ook volwassene) specialisten.
Voorbeelden van deze gecombineerde spreekuren zijn
- Het kindergenetisch spreekuur (klinisch geneticus-kinderarts)
- De CHIL poli (kinderarts-kinderchirurg-klinisch geneticus). 
        meer informatie klik hier
- Het DSD spreekuur (kinderarts-endocrinoloog, kinderuroloog, klinisch psycholoog, kinderchirurg). 
        meer informatie klik hier 
- De hemofilie- en sikkelcel- spreekuren (hematoloog of kinderhematoloog en klinisch geneticus)
       meer informatie over het hematologiebehandelcentrum klik hier 
       meer informatie over het sikkecelcentrum klik hier
       meer informatie over het kinderhematologiecentrum klik hier

 

Wij hebben ook spreekuren in ziekenhuizen in de regio, de zogenaamde buitenpoli's.

Albert Schweitzer Ziekenhuis te Dordrecht
Amphia Ziekenhuis te Breda
Groene Hart Ziekenhuis te Gouda
Van Weel Bethesda Ziekenhuis te Dirksland