Zichtbaar leidend in erfelijkheidsvraagstukken

Aan de hand van de ziektegeschiedenis, gegevens van familieleden en in de meeste gevallen lichamelijk onderzoek wordt een oorzaak gezocht voor de betreffende aandoening. Vaak is verder onderzoek nodig. In overleg tussen patiënt en klinisch geneticus wordt besloten of en wanneer genetisch laboratoriumonderzoek wordt ingezet, waarbij voor- en nadelen van dit onderzoek tevoren worden besproken.
De uitslag van het genetisch laboratoriumonderzoek is vaak ingewikkeld. De klinisch geneticus zorgt in samenspraak met de laboratoriumspecialist voor een zo helder mogelijke uitslag en uitleg aan de patiënt en de familie.
Wanneer de (genetische) oorzaak bekend is, kan uitleg gegeven worden over de verschijnselen en het verloop van het ziektebeeld. De uitslag van het onderzoek kan van belang zijn voor de behandeling of controle van de patiënt. Ook de eventuele gevolgen voor (toekomstige) kinderen en andere familieleden worden besproken.
In het kader van de privacy van de patiënt wordt zorgvuldig omgegaan met de medische gegevens. De patiënt kan al dan niet toestemming geven voor het gebruik van zijn of haar gegevens voor familieleden.
Naast diagnostisch onderzoek doen we wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke (aangeboren) aandoeningen.

Lees minder