... / ... / ... / Overige informatie / Erfelijke tumoren

Erfelijke tumoren

Polikliniek Erfelijke Tumoren.

Kanker is een veel voorkomende ziekte en kan daardoor in veel families voorkomen. Als u constateert dat kanker bij meerdere familieleden optreedt, zou het kunnen zijn dat u zich afvraagt of kanker in uw familie erfelijk is. Meestal is kanker niet erfelijk. Slechts in 5-10% van een aantal specifieke soorten van kanker, waar onder borst-, eierstok-, darm-, huid- en schildklierkanker, spelen erfelijke factoren een rol.

De kans dat het gaat om een erfelijke vorm van kanker is groter indien:

  • Een bepaald soort kanker bij meerdere familieleden optreedt
  • Kanker optreedt op jonge leeftijd (< 45 jaar)
  • Kanker in meerdere generaties voorkomt
  • Of als er sprake is van het optreden van verschillende vormen van kanker bij opvallend veel familieleden


Polikliniek Erfelijke Tumoren (PET)

Op de PET van locatie interne oncologie kunt u terecht om te laten uitzoeken of er in uw familie mogelijk sprake is van een erfelijke vorm van kanker. U kunt een afspraak maken door verwijzing van uw huisarts of eigen specialist. Het is ook mogelijk dat u zelf het initiatief neemt; dan hebt u een verwijskaart van de huisarts nodig.

De PET is een samenwerkingsverband tussen medewerkers van verschillende afdelingen van het Erasmus MC. Op dit moment zijn de volgende afdelingen betrokken bij de PET: Genetica, Interne Oncologie, Gynaecologie, Chirurgie, Psychosociale Oncologie (psychologie, maatschappelijk werk), verpleegkunde en laboratoria.

Afspraken en informatiebureau PET

Op de PET van locatie interne oncologie kunt u terecht om te laten uitzoeken of er in uw familie mogelijk sprake is van een erfelijke vorm van kanker.

Gang van zaken PET

Voorafgaand aan het eerste gesprek wordt u gevraagd een familie-overzichtsformulier in te vullen waarbij aan de orde komen: samenstelling van de familie, leeftijd en soort kanker die bij familieleden zijn opgetreden en waar de betrokken familieleden zijn behandeld. Het kan zijn dat u de hulp van (oudere) familieleden nodig heeft om de vragen te beantwoorden. Het is echter niet de bedoeling dat u zelf informatie bij artsen probeert in te winnen. Indien u bij het inwinnen van informatie bij familieleden op weerstand stuit, dan is het raadzaam daar zelf niet verder op in te gaan.

Eerste gesprek

In het eerste gesprek met de internist-oncoloog of de geneticus worden de overzichtsformulieren en de familiegeschiedenis met u doorgenomen. Hierbij kan blijken dat het nodig is nadere informatie bij familieleden in te winnen of medische gegevens van elders op te vragen. Voor dit laatste is de toestemming van de betrokken familieleden nodig. Aan de orde komen voorts of er mogelijkerwijs sprake is van een erfelijke factor in de familie en het risico voor u en uw naaste familieleden. Vervolgens komt aan de orde of genetisch erfelijkheidsonderzoek mogelijk is en bij welke familieleden dit zou dienen te gebeuren. Aandacht wordt besteed aan uw verwachtingen hierbij en de emotionele belasting die het voor u en uw familieleden kan betekenen. Tenslotte kan worden ingegaan op de mogelijkheden van controle en algemene adviezen om risicofactoren te vermijden of te verminderen.

Tweede gesprek

In een tweede gesprek bespreekt de internist-oncoloog of de geneticus met u meer concreet of er al dan niet sprake is van een erfelijke aanleg in de familie. Mocht dit het geval zijn, dan krijgt u indien gewenst de mogelijkheid voor erfelijkheidsonderzoek aangeboden nadat nogmaals besproken is wat het inhoudt voor uzelf en uw familieleden, waarbij sociale en maatschappelijke consequenties aan de orde kunnen komen. Erfelijkheidsonderzoek in de familie betekent dat er bloed wordt afgenomen voor DNA analyse bij personen die de kwaadaardige ziekte hebben (gehad). Indien u de ziekte niet zelf heeft gehad is hiervoor medewerking nodig van familieleden die wel kanker hebben of hadden. Indien u zelf een kwaadaardige ziekte heeft gehad, kan DNA onderzoek bij uzelf plaatsvinden. Het DNA onderzoek wordt gecoördineerd door de afdeling Klinische Genetica van de Erasmus Universiteit te Rotterdam. U moet er rekening mee houden dat erfelijkheidsonderzoek een lange periode in beslag kan nemen (1-2 jaar), waarbij het ook mogelijk is dat de aanwezig geachte erfelijke aanleg niet kan worden aangetoond. In een dergelijk geval komt er geen definitieve uitslag, maar kan een erfelijke aanleg ook niet worden uitgesloten. De risico’s worden dan geschat aan de hand van de stamboom.

In het gesprek komt eveneens aan de orde of u en andere familieleden in aanmerking komen voor periodiek onderzoek op bepaalde vormen van kanker (zie ook Periodiek Onderzoek). U krijgt uitgelegd wat dit exact inhoudt, en waar en hoe dit eventueel gebeurt. Periodiek onderzoek wordt aangeboden aan die familieleden die op grond van het stamboomonderzoek mogelijkerwijs de erfelijke aanleg hebben. Aangezien de waarde van sommige vormen van periodiek onderzoek op dit moment nog niet vaststaat, is het mogelijk dat periodiek onderzoek in onderzoeksverband met u wordt besproken. Voorts worden de bekende risicofactoren besproken en de mogelijkheden om risico’s te vermijden of te verminderen.

Afhankelijk van de besproken factoren, risico’s en maatregelen worden in overleg met u vervolgafspraken voor periodiek onderzoek gemaakt.

Aangezien erfelijkheid bij kanker nog niet zo lang bekend is, zijn de inzichten vooralsnog niet volledig. Door nationaal en internationaal onderzoek wordt gepoogd hierover meer kennis en duidelijkheid te verkrijgen, welke ontzettend belangrijk is voor een goede advisering. Het kan dus zijn dat richtlijnen en adviezen na verloop van tijd aangepast worden.

Periodiek onderzoek

Borstkanker

Periodiek onderzoek op borstkanker vindt bij vrouwen met verhoogd risico, plaats vanaf het 25e of 35e jaar, afhankelijk van de familiegegevens en houdt in: maandelijks zelfonderzoek van het borstklierweefsel, halfjaarlijks lichamelijk onderzoek door een borstkankerspecialist, jaarlijks beeldvormend onderzoek middels mammografie. Op dit moment is er een nationaal onderzoek lopende naar de waarde van een MRI scan van het borstklierweefsel bij de vroegdiagnostiek van borstkanker. Voorts wordt internationaal gewerkt aan onderzoek om het risico op borstkanker te verminderen door het gebruik van bepaalde hormonaal actieve medicijnen.

Eierstokkanker

Periodiek onderzoek op eierstokkanker houdt het volgende in: jaarlijks inwendig onderzoek door de gynaecoloog, met het verrichten van een transvaginale echografie en een bloedtest voor de bepaling van de tumormerker CA125 (= tumoreiwit).

Baarmoederkanker

Periodiek onderzoek op baarmoederkanker houdt in: inwendig onderzoek door de gynaecoloog, verrichten van transvaginale echografie waarbij gekeken wordt naar de dikte van het baarmoederslijmvlies. Eventueel wordt baarmoederslijmvliesweefsel afgenomen (microcurettage).

Darmkanker

Periodiek onderzoek op darmkanker houdt in dat er een coloscopie (onderzoek van de darm met een flexibele scoop) wordt verricht. De frequentie waarmee dit wordt verricht is afhankelijk van de familiegeschiedenis en de bevindingen bij de scopie.

Huidkanker

Periodiek onderzoek op huidkanker betekent een jaarlijks onderzoek van de huid door een huidarts of andere gespecialiseerde arts.

Andere vormen van periodiek onderzoek: worden indien nodig door de arts met u besproken.

Ingrepen uit voorzorg

Indien uw risico op het krijgen van een bepaald type kanker erg hoog is, b.v. op borst-/eiersstokkanker als blijkt dat u draagster bent van een specifiek gen, kan preventieve chirurgische verwijdering van het betrokken orgaan of lichaamsdeel uit voorzorg met u worden besproken.

Nazorg

Aangezien mensen op verschillende manieren omgaan met spanningen, kunnen er door erfelijkheidsonderzoek bij uzelf, binnen uw gezin of familie problemen ontstaan. Indien nodig kan de afdeling Psychosociale Oncologie hierbij van hulp zijn.

Lotgenotencontact

Indien u contact met lotgenoten wenst over andere vormen van erfelijke kanker, dan kunt u het best informeren bij uw arts of de medewerkers van het afspraken- en informatiebureau of via de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK). Website: www.kankerpatient.nl. Adres: Churchilllaan 11 (2e etage), 3527 GV  Utrecht.(Postadres: Postbus 8152, 3503 RD  Utrecht). Informatietelefoon: 030 - 291 60 91 (maandag-woensdag-vrijdag van 10.00 tot 13.00 uur).