... / ... / ... / AVG-opleiding / Syndroomreferaten

Syndroomreferaten

Op deze pagina vindt u de samenvattingen van de syndroomreferaten. In het tweede jaar van de opleiding verzorgen de aios in samenwerking met een aios klinische genetica een presentatie over een syndroom dat verstandelijke beperkingen kan veroorzaken. De samenvatting geeft een weerslag van de actuele kennis op het gebied van dit syndroom en wordt gemiddeld eens per 4 jaar geactualiseerd.

1p36 deletie syndroom
2q11
Apert
Bardet Biedl
CDG-syndroom
Charge
Coffin Lowry
Congenitaal rubella.CMV.Toxoplasmose
Cornelia de Lange
Cri du Chat
Down
Foetaal alcohol syndroom
Fragiele X
Kabuki
Kleefstra
Klinefelter en Turner
Lesch Nyhan
NCL-syndroom
Neurofibromatosis
Noonan
Phelan-Mc Dermid syndroom
Pitt Hopkins
Prader Willi Angelman
Rett
Rubinstein Taybi
SLO-syndroom
Smith Magenis
Sotos
Steinert
Tubereuze sclerose
VCF-syndroom
Williams
Wolf-Hirschhornsyndroom
XR mentale retardatie Vormen van