... / ... / Diagnose / Wat is hemofilie?

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij jongens en mannen voorkomt. Bij mensen met hemofilie is er een tekort of gebrek aan een bepaald type eiwit dat zorgt voor stolling van het bloed. Dat heeft tot gevolg dat bloedingen na een ongeluk(je) of operatie langer duren dan normaal en moeilijk stoppen. Ook kunnen ze spontaan ontstaan, zonder duidelijke oorzaak. De bloedingen komen vaak voor in spieren, gewrichten, organen en andere weke delen.

Vormen van hemofilie
Hemofilie komt voor in verschillende vormen: van mild tot ernstig.  Ook zijn er twee typen: hemofilie A, waarbij het gaat om een afwijking in stollingseiwitfactor VIII en hemofilie B, waarbij het gaat om factor IX. De ziekte is (nog) niet te genezen, maar gelukkig wel goed te behandelen.

Gevolgen van hemofilie
Bij hemofilie keren de bloedingen steeds weer terug; het is geen tijdelijke ziekte. Als de bloedingen in gewrichten en spieren niet of te laat worden behandeld, kunnen ze veel schade veroorzaken aan het bewegingsapparaat. Daarnaast hebben patiënt met hemofilie een verhoogd risico op nabloedingen na medische ingrepen, zoals het trekken van tanden en kiezen, operaties en trauma’s. Dit soort ingrepen vragen dan ook om extra aandacht.

Hemofilie: vooral bij mannen
In Nederland zijn er zo’n 1600 mensen met hemofilie. De behandeling bestaat meestal uit het toedienen van het ontbrekende stollingseiwit in het bloed. De stollingsziekte komt met name bij mannen voor. Vrouwen kunnen wel draagster zijn. Dat houdt in dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven. Meestal hebben zij zelf geen verschijnselen, maar sommige vrouwen kunnen wel een verlaagde stollingseiwitfactor hebben. In dat geval is sprake van een milde hemofilie. Draagsters wordt daarom altijd geadviseerd ook bloedonderzoek te laten doen.