Wat is CFC?

Wat is het Cardio-Facio-Cutaan ( CFC )  syndroom?
Het Cardio-Facio-Cutaan (CFC) syndroom is een zeer zeldzame aangeboren en erfelijke aandoening, waarbij ‘cardio’ verwijst naar het hart, ‘facio’ naar het gelaat en ‘cutaan’ naar de huid. Bij patiënten met het CFC syndroom zijn er dus meestal veranderingen aan het hart, specifieke gelaatskenmerken en veranderingen van de huid. De kenmerken van het CFC syndroom kunnen erg lijken op het Costello en het Noonan syndroom. Dit is te begrijpen omdat deze syndromen behoren tot een groep erfelijk ziekten waarvan de betrokken genen met elkaar te maken hebben. Deze aandoeningen worden ook wel RASopathieën genoemd worden. Het is belangrijk om de syndromen te herkennen, aangezien de complicaties en prognose bij ieder syndroom verschillend zijn.


Kenmerken

Het CFC syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, huidafwijkingen, ontwikkelingsproblemen en hartaandoening.
De meest specifieke kenmerken zijn:

Algemeen:

  • Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename)
  • Voedingsproblemen: spugen, gastro-oesophageale reflux, voedingsaversie
  • Hypotonie (lage spierspanning)
  • Hyperlaxiteit (slapte) handen en voeten
  • Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen waaronder autistisme
  • Spraak-taalproblemen

Gelaat:

  • Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
  • Hoog voorhoofd met bitemporale versmalling van de schedel (versmalling thv het slaapbeen)
  • Ptosis ( afhangende bovenoogleden)
  • Ogen: hypertelorisme (grote afstand tussen de ogen), downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek), bijziendheid, nystagmus (wiebel- of trilogen)
  • Diepliggende neusbrug
  • Oren: laagstaande en naar achteren gekantelde oren,  prominente oorranden (vrij groot en vlezig).

Huid, haar en nagels:

  • Gegeneraliseerde ichtyosisachtige ( schilferachtige) huid
  • Hyperpigmentatie (toegenomen pigmentatie )
  • Onregelmatige huidgebiedjes met hyperkeratose (verdikte huid)
  • Keratosis plantaris (dikke huid op de zool van de voet)
  • Keratosis pilaris (opvallende haarfollikels bij de wenkbrauwen)
  • Spaarzaam en/of broos haar
  • Spaarzame wenkbrauwen met weinig haartjes aan buitenzijde
  • Snel groeiende, opaalkleurige nagels.

Hart:

  • Aangeboren aanlegstoornissen: pulmonalisklepstenose (vernauwing van de longslagaderklep) en atrium septum defect (ASD, abnormale opening tussen de hartboezems)
  • Hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie).

Borstkas:

  • Pectus carinatum/excavatum ( uitsteken of ingedeukt zijn van het borstbeen
  • Neurologische bevindingen
  • Epilepsie
  • Aanlegstoornissen van de hersenen
  • Hydrocephalus (toegenomen hersenvocht)

 

Oorzaak
Het CFC syndroom wordt meestal veroorzaakt worden door een verandering ( mutatie) in één van de vier genen die geassocieerd zijn met het syndroom ( BRAF-, MEK1-, MEK2- en KRAS gen).  Bij veranderingen in het gen wordt een specifiek eiwit niet, niet-werkend of minder aangemaakt.
Bijna alle mensen met het CFC syndroom zijn de enige in de familie; de verandering in het gen is bij hen ontstaan. Als geen van de ouders het CFC syndroom heeft, is de kans op een volgend kind met CFC syndroom in het algemeen zeer laag (kleiner dan 1 %). Het CFC syndroom is een dominant overervende aandoening; dit betekent dat als één van de ouders het CFC syndroom heeft, er bij elke zwangerschap 50% kans is op een kind met CFC syndroom.
Onderzoek naar veranderingen in de vier genen, die CFC veroorzaken, is in Nederland mogelijk in het laboratorium in het UMC Radboud, Nijmegen.