... / ... / ... / Angelman syndroom / Voor verwijzers

Voor verwijzers

Bent u als verwijzer op zoek naar meer informatie over de polikliniek Angelman Syndroom?

Initiatief
Het initiatief om een Expertisecentrum Angelman Syndroom op te richten ontstond mede op verzoek van de Nina Foundation. AS is een zeldzame aandoening waardoor het risico bestaat dat zorg en de ervaring snel versnipperd raakt.
 

Doel
Het doel van het Expertisecentrum is het optimaliseren van de patiëntenzorg door centrale, protocollaire follow-up. We hopen te bereiken dat er een bundeling en verdere ontwikkeling van expertise optreedt. Daarnaast streven we naar een betere afstemming van beleid tussen de verschillende betrokken specialisten binnen en buiten het Sophia. Voor het kind en ouders is het belangrijk dat alle consulten en onderzoeken zoveel mogelijk op één dag zullen plaatsvinden. Tot slot biedt het EAS de mogelijkheid van deelname aan wetenschappelijk onderzoek ter verbetering van de behandeling.

Multiedisciplinair spreekuur follow-up
Sinds 2010 loopt er een maandelijkse multidisciplinaire polikliniek voor de follow-up van kinderen met Angelman Syndroom tot en met 18 jaar. Deze polikliniek wordt gecoördineerd door drs. G.C.B. Bindels-de Heus, kinderarts en dr. M.C.Y de Wit, kinderneuroloog. Het team bestaat verder uit een klinisch geneticus, neuropsycholoog, kinder- en jeugdpsychiater, logopediste, dietiste en een doktersassistente.

Wij willen benadrukken dat het niet de bedoeling is uw patiënten over te nemen. Wij laten de dagelijkse zorg graag in uw handen. Overleg met een van onze teamleden tussendoor is uiteraard altijd mogelijk. Wij houden u onzerzijds van de bevindingen bij uw patiënt op de hoogte. Behalve de reeds bekende patiënten is het ook mogelijk te verwijzen bij verdenking op Angelman Syndroom.

Mogelijke redenen om te verwijzen:
- twijfel over de diagnose, bijvoorbeeld omdat deze niet genetische bevestigd is. We zullen met u overleggen of de betreffende patiënt het beste gezien kan worden op het EAS of op het neurogenetica spreekuur.
- gedrags- of leerproblemen waarvoor kinderpsychiatrisch of neuropsychologisch onderzoek zinvol is
- problemen met de behandeling van de epilepsie bij jonge kinderen.
- wens van ouders om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek (vooralsnog het verzamelen van natural history data, over toekomstige trials zult u worden geïnformeerd)

Voor aanmelding van patiënten of overleg kunt u een van de coördinatoren bereiken in het Sophia, een e-mail sturen naar angelman@erasmusmc.nl of een fax naar +31107036345.
Verpleegkundig specialist i.o., Lonneke Mocking, is voor vragen telefonisch bereikbaar op:
Dinsdag en woensdag van 09.00 -17.00 uur. Telefoonnummer: 06-34860534.