Over het Angelman syndroom

Het Angelman Syndroom (AS) is een genetische aandoening waardoor er een stoornis ontstaat in de hersenontwikkeling. Dit leidt tot een verstandelijke beperking en ongewoon gedrag. Ook hebben de kinderen meestal epilepsie. De diagnose kan worden vermoed als sprake is van een aantal van de kenmerken van AS. Dat zijn:

Kenmerken die bij alle AS kinderen gezien worden:
- Ontwikkelingsachterstand. Deze wordt vaak in de loop van het eerste levensjaar duidelijk.
- Ernstige stoornis in expressieve taal; dat wil zeggen woord- en taalgebruik. Kinderen met AS spreken niet of hooguit losse woorden.
- Stoornis in het bewegingspatroon met houterig en schokkerig bewegen.

Kenmerken die bij de meerderheid van de AS kinderen gezien worden:
- Slaapstoornissen
- Achterblijven van de schedelgroei. Het hoofd is bij de geboorte normaal van grootte, maar groeit daarna minder hard zodat het geleidelijk te klein is in vergelijking met leeftijdsgenootjes.
- Epilepsie met een typisch EEG.

Andere kenmerken die vaak bij AS voorkomen:
- afgeplat achterhoofd (brachycephalie)
- overmatige tong bewegingen en kwijlen
- problemen met zuigen en slikken in de eerste jaren
- geleidelijk ontwikkelen van typische gelaatskenmerken: brede mond met ruimte tussen de tanden, vooruitstekende kin.
- Blond haar en blauwe ogen door verminderde pigment aanmaak.
- Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen.
- Scheel zien.
- Vaak vingers of voorwerpen in mond steken.
- Lachbuien.
- Overgevoeligheid voor hitte.
- Bewegingsonrust, fladderen met de handen, snel afgeleid zijn.
- Bij oudere kinderen neiging tot teveel eten en overgewicht.
- Vanaf de puberteit krom groeien van de rug (scoliose)

Wanneer de diagnose vermoed wordt, kan deze met genetisch onderzoek worden bevestigd. Tegenwoordig wordt bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen ook wel eens screenend chromosoomonderzoek gedaan met een Array. Daarmee kan ook de diagnose Angelman Syndroom aan het licht komen, zelfs als dat tevoren niet vermoed werd. Bij een klein deel van de kinderen is de genetische diagnose lastiger te stellen en zijn meer laboratorium onderzoeken nodig.