... / ... / ... / Sturge Weber Syndroom / Over het Sturge Weber syndroom

Over het Sturge Weber syndroom

Wat is het  Sturge Weber syndroom?

Inleiding
Sturge-Weber Syndroom (SWS)  is een variabele aandoening met een progressief beloop wat op zich  moeilijk te voorspellen valt.  Er zijn SWS patiënten die relatief licht zijn aangedaan, bij anderen zijn van jongs af aan al ernstige problemen. SWS komt naar schatting voor bij 1 op 20.000-50.000 geboorten, even vaak bij jongens als bij meisjes.  Het wordt veroorzaakt door een verandering in het GNAQ gen op het negende chromosoom.

Kenmerken
De kern symptomen van het SWS zijn een wijnvlek (meestal eenzijdig op het voorhoofd en rondom het oog in het bovenste gebied van de eerste tak van de gevoelszenuw van het gezicht (de nervus trigeminus) . Soms is er ook uitbreiding naar de wang of is de wijnvlek dubbelzijdig), een verhoogde oogboldruk in het oog waarvan de huid bedekt is door de wijnvlek en uitbreiding van de vaatafwijkingen naar de hersenvliezen (leptomeningeale hemangiomatose).  

Hoofd kenmerken SWS

Niet alle kinderen met een wijnvlek in het gelaat blijken een SWS te ontwikkelen. Het risico om SWS te krijgen is 78% bij een wijnvlek in het hele distributie gebied van eerste tak van de trigeminus, 26% bij een wijnvlek die maar een deel van dit distributiegebied beslaat, en 8% bij een wijnvlek elders op gelaat of schedel. Het risico op SWS neemt toe  wanneer de wijnvlek bilateraal in de eerste tak van de nV1 is gelegen. Zeldzaam komt angiomatose van de hersenvliezen  voor zonder wijnvlek.

Meisje met wijnvlek

De grootte van de wijnvlek  is niet altijd voorspellend voor  de uitgebreidheid van de afwijkingen bij de hersenvliezen.  Bij 15% van de SWS patiënten is de angiomatose van de hersenvliezen tweezijdig. 

Meest voorkomende  kenmerken van het SWS syndroom
Het neurologisch beeld wordt gekenmerkt door symptomatische lokalisatie gebonden epilepsie, vaak met secundaire generalisatie, een unilateraal piramidaal syndroom, mentale retardatie, gedragsproblemen en gezichtsveld afwijkingen. Verder ook hoofdpijn en stroke-like episodes. In de volwassenheid stabiliseren deze symptomen zich meestal.

Huid
Het meest opvallende kenmerk van SWS patiënten is de wijnvlek.  De wijnvlek kan de oorzaak zijn van een verminderd  zelfvertrouwen en problemen met sociale interactie. Dit kan zorgen voor isolatie en emotionele uitbarstingen.  Professionele hulp kan hierbij een oplossing of steun bieden. Het verminderen van de zichtbaarheid van de wijnvlek door laser therapie is een optie, maar eist vele behandelingen, die bij kinderen onder narcose moeten plaatsvinden. Bij de huidige stand van de laser therapie moet na een tiental jaren de behandeling herhaald worden.

Hersenen

Epilepsie
Bijna alle  patiënten met SWS krijgen epilepsie.  75% krijgt de eerste epileptische aanval in het eerste levensjaar, 86% voor de 2e verjaardag en 95% voor de leeftijd van 5 jaar.  Echter een eerste insult op oudere leeftijd kan voorkomen. Bij 30% begint de epilepsie met een epileptische aanval bij koorts.   Epileptische aanvallen  beginnen vaak  heel discreet met ritmische schokjes in een handje, rond de mond of van de ogen. Het is belangrijk om deze aanvalletjes, die in het begin vaak niet herkend worden te diagnosticeren en te behandelen om uitbreiding van de epilepsie te voorkomen.
 
Cognitie en gedrag
Geestelijke ontwikkelingsachterstand  komt tot bij 50% van de patiënten  voor. Daarnaast hebben patiënten met SWS vaker gedragsproblemen zoals  ADDH en verminderde sociale vaardigheden  en komt depressie vaker voor.  Onderkennen en diagnosticeren  van deze problematiek is een eerste stap naar behandeling en begeleiding. Dit traject valt onder de verantwoordelijkheid van de kinderpsychiater.

Migraine en hoofdpijn
28% van de SWS patiënten hebben migraine-achtige  hoofdpijnklachten en komt daarmee aanzienlijk vaker voor dan bij mensen zonder SWS  (31% versus 5%).  De aanvallen kunnen dagen aanhouden en gaan soms gepaard met ‘stroke like episodes’. 

Progressieve neurologische uitval:
Neurologische uitval kan vrij plotseling ontstaan in het kader van de ‘stroke-like’ episoden, maar kan ook langzaam progressief zijn. Hierbij ontstaat een verlamming van de lichaamshelft aan de andere zijde van het lichaam dan de wijnvlek die dagen tot weken kan aanhouden voor herstel.  ‘Stroke-like’  episoden kunnen getriggered worden door onvoldoende behandelde epilepsie (met name wanneer die voor de leeftijd van 6 maanden begint, migraine aanvallen. maar bij peuters en kleuters ook door een val op het hoofd.  Ook relatieve uitdroging door bijvoorbeeld spugen, diarree, of weinig drinken bij warm weer is risico verhogend.  Deze neurologisch uitval komt het meest bij kinderen voor, maar soms ook bij volwassenen. Deze episoden zijn gerelateerd aan het optreden van hersenschade, die vaak bij deze patiënten voorkomt en op een MRI van de hersenen zichtbaar is.

Oogheelkundige problemen
30-60% van de  SWS patiënten heeft oogheelkundige problemen, meestal is er sprake van een verhoogde oogboldruk (glaucoom).  Overigens reedt het glaucoom niet altijd aan dezelfde zijde op van de wijnvlek.  De leeftijd waarop glaucoom optreedt kent drie piek momenten: 40% krijgt glaucoom in het eerste levensjaar, 23% tussen 5-9 jaar, 20% na het 20e jaar. Gezien het voorkomen  glaucoom ook op latere leeftijd dient dit levenslang jaarlijks en aan beide ogen gecontroleerd te worden.

KNO en gebit
KNO problemen komen vooral voor wanneer de wijnvlek zich uitbreidt op wang en keel. Vanaf de puberteit kunnen boven en onderkaak en de hieraan grenzende  weke delen van wang en keel relatief in volume toe nemen. Dit veroorzaakt niet alleen een asymmetrie van het gezicht, maar soms ook van het gebit en kan oorzaak zijn van midden oor infecties en obstructief slaap apneu syndroom . Tijdige behandeling door de orthodontist is belangrijk.

Hormonale  problemen
Groeihormoon deficiëntie komt 18 maal vaker voor bij SWS patiënten in vergelijk met de normale populatie. Ook wordt vaker een onvoldoende productie van schildklierhormoon gediagnosticeerd. Beiden zijn goed behandelbaar