... / ... / ... / ... / Wetenschappelijk Onderzoek / Pre-klinisch onderzoek Neurofibromatose NF1

Pre-klinisch onderzoek Neurofibromatose NF1

Onderzoek Neurofibromatose (NF1)

Neurofibromatose type I (NF1) heeft een incidentie van 1:2500 en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen die gepaard gaat met cognitieve problemen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het NF1 gen. Voor het NF1 onderzoek maken we gebruik van een muismodel waarin het NF1 gen uitgeschakeld is. Deze muis heeft leer- en aandachtsproblemen, en problemen met de motorriek.

Het NF1 onderzoek richt zich met name op het ontwikkelen van geneesmiddelen tegen de cognitieve problemen. NF1 is een belangrijke regulator van de RAS signaal route (Zie ook Costello syndroom). We hebben recent ontdekt dat NF1 het HCN1 enzym reguleert. Door de mutatie in het NF1 gen, is het HCN enzym niet voldoende actief. De activiteit van HCN1 kan gestimuleerd worden met lamotrigine. NF1 muizen die behandeld worden met lamotrigine hebben geen leer- en motorriek problemen meer. Om te kijken of lamotrigine ook bij NF1 patiënten werkt, doen we een klinische studie.(zie Klinisch onderzoek NF1)