... / ... / Over botziekten / Diagnose

Diagnose

Door het uitvoeren van bijvoorbeeld laboratorium-, röntgen-, DNA-onderzoek of onderzoek naar botweefsel, wordt de diagnose gesteld.

Onderzoek in het ziekenhuis
Voor het eerste polikliniekbezoek vragen wij met uw toestemming uw medische gegevens op, als u in een ander ziekenhuis of behandelcentrum bent geweest. Na aanmelding door uw verwijzend arts krijgt u een afspraak toegestuurd. U krijgt ook een medische vragenlijst toegestuurd,  met het verzoek deze voor de afspraak naar ons terug te sturen. Tijdens uw eerste afspraak bespreken we deze vragenlijst en verricht de arts lichamelijk onderzoek. Als we denken dat u een erfelijke aandoening heeft, wordt een uitgebreide stamboom gemaakt.

Laboratoriumonderzoek

  • Bloedonderzoek
  • Urineonderzoek

Radiologisch onderzoek
Bij veel botaandoeningen worden röntgenfoto's van de botten gemaakt. Bij sommige botafwijkingen (bottumor, osteonecrose, melorheostosis, ziekte van Paget, fibreuze dysplasie) wordt afhankelijk van de afwijking aanvullend onderzoek gedaan zoals een botscan, MRI-, CT-, SRS- of een FDG-PET-scan. Deze onderzoeken vinden plaats op de afdeling Radiologie en Nucleaire Geneeskunde.

DEXA-scan
Met behulp van dit onderzoek wordt de dichtheid van het bot (het kalkgehalte) bepaald. Zo kan een vermindering van de botdichtheid (osteopenie) of botontkalking (osteoporose) worden aangetoond.  Door dit onderzoek in de loop van jaren te herhalen, kan het resultaat van eventuele behandeling worden nagegaan. Voor dit onderzoek meldt u zich aan bij de polikliniek Endocrinologie, op de derde verdieping van het Erasmus MC. U hoeft zich voor dit onderzoek niet speciaal voor te bereiden. U kunt gewoon eten, drinken en eventueel uw medicijnen innemen. Wel is het beter om uw CalciChew tablet pas na het onderzoek in te nemen.

Meer informatie over de DEXA-scan.

Echo
Een echo wordt gemaakt van bijvoorbeeld de bloedvaten of de nieren. Met dit onderzoek waarbij geluidsgolven worden gebruikt kan worden vastgesteld of er sprake is van een verwijding van de lichaamsslagader. Ook kan worden gezien of er sprake is van verkalkingen in de nieren of van nierstenen. Dit onderzoek vindt plaats op de afdeling Radiologie.  

Histologisch onderzoek: botbiopsie
Een botbiopsie is een onderzoek voor het verkrijgen van een stukje botweefsel. Dit onderzoek wordt verricht bij stofwisselingsziekten van het skelet zoals de Engelse ziekte (rachitis), of bij onbegrepen botafwijkingen. De botbiopsie wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving en duurt ongeveer een kwartier. Soms wordt dit verrricht onder een roesje tijdens een dagopname. Voor het nemen van de botbiopsie wordt u gevraagd om 4 dagen antibioticacapsules in te nemen, zodat de patholoog het biopt gemakkelijker kan onderzoeken.  

Meer informatie botbiopsie.

DNA-diagnostiek
Voor onderzoek naar een mogelijke erfelijke oorzaak van uw botziekte zullen twee buizen extra bloed worden afgenomen. Dit bloed zal worden verstuurd naar het laboratorium in Nederland waar het betreffende onderzoek plaatsvindt. Soms wordt u verwezen naar het spreekuur van de afdeling klinische genetica voor verder onderzoek en advies voor u en uw familieleden.