... / ... / ... / Wetenschappelijk onderzoek / Neuroimaging bij erfelijke FTD

Neuroimaging bij erfelijke FTD

Frontotemporale dementie (FTD) is een vorm van dementie die wordt gekenmerkt door gedragsveranderingen en taalstoornissen, die zich vaak al voor het 65e levensjaar presenteren. Bij een deel van de patiënten met FTD is de ziekte erfelijk bepaald en wordt de erfelijke eigenschap van ouder op kind doorgegeven. Baanbrekende behandelingsmethoden voor erfelijke FTD zijn op dit moment in de ontwikkelingsfase; daarmee is er voor het eerst hoop op een effectieve behandeling van patiënten met deze specifieke vorm van dementie. Echter, op het moment zijn er onvoldoende gevoelige meetinstrumenten beschikbaar die het begin en het beloop (progressie) van de ziekte kunnen meten. Deze instrumenten zijn essentieel om het effect van potentiële behandelmethoden te meten. Door langdurig onderzoek te doen bij mensen met 50% kans op FTD op basis van een erfelijke eigenschap, zijn wij in staat om vroege veranderingen op te sporen nog voordat de ziekte klinisch zijn intrede doet (in de zogeheten “presymptomatische” fase). Wij onderzoeken deze veranderingen middels het jaarlijks tot tweejaarlijks herhalen van neuropsychologisch testonderzoek en geavanceerde MRI-scans. Dit helpt ons om het ziekteproces beter te begrijpen en instrumenten in hand te krijgen die het ontstaan en de progressie van de ziekte meten.


De eerste meting liet zien dat er zelfs al in de presymptomatische fase sprake is van achteruitgang van de kwaliteit van de bij FTD betrokken verbindingsbanen (‘witte stof’) van de hersenen (Figuur 1). Ook werkten bepaalde hersengebieden al minder goed samen in dragers van de erfelijke eigenschap in vergelijking met mensen zonder de erfelijke eigenschap. We zijn op dit moment druk met het analyseren van de resultaten van de herhaalmetingen na twee en na vier jaar. Wij denken dat met name MRI-onderzoek van de verbindingsbanen van de hersenen gebruikt zou kunnen worden om te voorspellen wie van de gezonde dragers van de erfelijke eigenschap op het punt staat om de eerste klachten te ontwikkelen en om progressie van de ziekte te kunnen meten. Ook herhaald neuropsychologisch testonderzoek zou hierin een belangrijke rol kunnen spelen. 


De studie draait inmiddels al meer dan vijf jaar en levert een enorme bijdrage aan het FTD onderzoeksveld, mede door het grote aantal deelnemers uit families waarin de erfelijke eigenschap voor FTD gevonden is en de meerwaarde van het volgen van deelnemers in de tijd. Ook  op internationaal gebied werken wij veel samen, o.a. in een grote consortiumstudie genaamd GENFI (Genetic Frontotemporal dementia Initiative - http://genfi.org.uk). 

DTI Witte stof banen

Figuur 1. Vroegtijdige afwijkingen in de witte stof.

Voor meer informatie over het neuroimaging onderzoek kunt u een e-mail sturen naar de betrokken onderzoekers.