... / ... / ... / Wetenschappelijk onderzoek / Genetisch onderzoek

Genetisch onderzoek

Ongeveer 40% van alle patiënten met FTD hebben een familielid met ook neurodegeneratieve klachten. Van ongeveer de helft van hen is een genetische mutatie gevonden in een van een klein aantal genen die verantwoordelijk is voor het ziektebeeld. Van de andere helft is op dit moment onbekend welke genetische mutatie zorg draagt voor het ziektebeeld in deze families, net zoals bij 60% van de andere, niet-familiare (sporadische), FTD patiënten. In het Erasmus MC doen wij genetisch onderzoek bij zowel families met meerdere FTD patiënten als groepen van niet verwante patiënten.  Hierbij maken we gebruik van nieuwe genetische technieken, zoals het zogenaamde “whole-exome sequencing (WES)” waarbij alle mutaties in alle genen bekeken worden. In onze families zoeken we vervolgens naar genetische mutaties in genen die belangrijk zijn in het brein, waarbij de mutatie aanwezig is bij de familieleden met FTD maar ontbreken bij de familieleden zonder FTD. In onze cohorten kijken we naar mutaties die vaker voorkomen bij de sporadische FTD patiënten ten opzichte van grote cohorten van mensen zonder FTD. Met name voor deze cohort studies werken wij samen met andere onderzoeksgroepen in onder andere Engeland, Duitsland, Frankrijk en Spanje, om een zo groot mogelijk groep van patiënten te verzamelen en een zo helder mogelijk beeld te krijgen van genetische verschillen op groepsniveau.

Uiteindelijk willen wij uit beide methoden helderheid krijgen in de mutaties en genen die een rol spelen in de ziekte FTD. Dit zowel om beter te begrijpen wat er nu precies gebeurd in het brein van FTD patiënten, maar ook om op jongere leeftijd te kunnen voorspellen wie nu precies risico loopt op het ontwikkelen van FTD. Op deze manier hopen wij bij deze mensen alerter te kunnen zijn op vroege symptomen en eerder te kunnen beginnen met de juiste behandeling.

Genetisch onderzoek