... / ... / ... / Wetenschappelijk onderzoek / FTD registratie database

FTD registratie database

FTD onderzoek in het Erasmus MC
Het FTD onderzoek binnen het Erasmus MC heeft de afgelopen 20 jaar steeds nieuwe impulsen gekregen. Na het genetisch koppelingsonderzoek bij families met erfelijke FTD, is de focus verschoven naar de pathologie in verkregen hersenweefsel, vervolgens naar neuro-imaging bij presymptomatische mutatiedragers, en fluid biomarkers. Het FTD onderzoek binnen het Erasmus MC neemt door deze vernieuwde impulsen internationaal een vooraanstaande plaats in. Wij moeten ook voor de toekomst nieuwe impulsen ontwikkelen om deze plaats te behouden. Het is van groot belang dat wij een belangrijke rol spelen in de medicamenteuze trials, die vanuit farmaceutische bedrijven worden ontwikkeld.

Belang van een registratie database
In het licht van aankomende medicamenteuze trials is een landelijke registratie database van groot belang om patiënten die potentieel in aanmerking komen te benaderen. Bovendien zijn beschrijvende studies die progressie van de ziekte over de tijd (natural history of the disease) in kaart brengen noodzakelijk, om zodoende klinische eindpunten voor deze trials te kunnen definiëren.
Ook vanuit de patiënt met een erfelijke FTD en zijn/haar familie bestaat een duidelijke behoefte aan meer informatie; zij willen over nieuw onderzoek en ontwikkelingen op de hoogte gehouden worden.

Inclusie van patiënten
Een informed consent van elke patiënt met erfelijke FTD is noodzakelijk alvorens hij/zij in de registratie database kan worden opgenomen. In het informed consent wordt expliciet vermeld voor welke doeleinden patiënt en/of familie mag worden benaderd (trials, follow-up data)

Patiënten met erfelijke FTD kunnen op de volgende wijze worden geïncludeerd:

  • De meeste patiënten worden vroeg of laat gezien in een van de academische centra met FTD expertise (Erasmus MC, VUmc), na verwijzing van een mogelijke erfelijke FTD door een perifere neuroloog, geriater of psychiater.
  • Een klein deel van patiënten wordt geïdentificeerd bij DNA diagnostiek op ingestuurd materiaal vanuit een perifeer centrum; de moleculair geneticus (RvM) vraagt de specialist die het materiaal instuurt het informed consent met de desbetreffende patiënt te bespreken.
  • Conversie naar dementie van presymptomatische mutatiedragers in het Erasmus MC cohort.

Patiënten met erfelijke dementie onderscheiden zich op enkele punten van patiënten met andere ziekten:

  • De meeste patiënten zijn binnen 5 jaar overleden.
  • Behoefte aan nieuwe informatie blijft na overlijden van de patiënt voor zijn/haar familie onverminderd aanwezig.

Een registratie database met alleen patiënten met erfelijke FTD zou voornamelijk uit overleden personen bestaan, terwijl informatie over nieuwe ontwikkelingen en toekomstige trials juist voor familieleden (met risicodragers) van groot belang is. De registratie database zal idealiter ook zoveel mogelijk familieleden (risicodragers) bevatten.

Een dergelijke database sluit naadloos aan bij het FTD-RisC onderzoek van presymptomatische mutatiedragers, waarvoor al sinds 2010 goedkeuring van de medisch-ethische commissie is verkregen.

Minimale database
De registratie database zal de volgende categorieën bevatten:

  • Demografische gegevens, inclusief contactgegevens van patiënt en familieleden
  • Exacte genetische mutatie
  • Naam van de behandelend neuroloog en huisarts
  • Klinische diagnose van het FTD subtype volgens internationale criteria
  • Ernst van dementie in FTD-CDR-SB, FRS elke 6 maanden telefonisch verkregen
  • Beschikbaar lichaamsmateriaal (serum, hersenvocht)
  • Beschikbare MRI en/of PET scan

Procedure voor inclusie en gebruik van gegevens
De behandelend specialist in een van de FTD expertisecentra vraagt de patiënt en/of familie om informed consent voor inclusie in de registratie database. De moleculair geneticus (RvM) vraagt de specialist die het materiaal instuurt het informed consent met de desbetreffende patiënt te bespreken. De neuroloog neemt elke 6 maanden telefonisch een standaard vragenlijst af om tot een FTD-CSR-SB en FRS score te komen, en bespreekt een donorprocedure van de hersenen, na overlijden.

Werkgroepleden en specifieke verantwoordelijkheden
Dr. R. van Minkelen, beheer DNA data
Dr. J.A. Kievit, bekende presymptomatische mutatiedragers
Dr. L. Donker Kaat, FTD-RisC coördinator
Dr. H. Seelaar, halfjaarlijkse telefonische FTD-CDR-SB scoring, hersendonatieprocedure
Prof. dr. John C. van Swieten, projectleider