... / ... / ... / Expertiseteam FTD / 20 jaar expertise

20 jaar expertise

Klinische en wetenschappelijke expertise

Minister Edith Schippers van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en sport, heeft op 17 juni 2015 het Erasmus MC (Alzheimercentrum zuidwest Nederland) officieel erkend als expertisecentrum voor het zeldzame ziektebeeld Frontotemporale Dementie (FTD).

Wij hebben de afgelopen 20 jaar expertise opgedaan op het gebied van diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek bij FTD, met een focus op de erfelijke aspecten van de ziekte. Patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek zijn in ons centrum nauw met elkaar verweven geraakt, tot uiting komend in bijvoorbeeld onze deelname aan de opstelling van de recente klinische criteria voor het ziektebeeld, en de ontdekking van de repeat expansie in het C9orf72 gen. De diagnose FTD wordt in onze klinische praktijk slechts gesteld als aan specifieke criteria wordt voldaan, waarbij de aanwezigheid gedragsveranderingen alleen onvoldoende is; evidente frontale cognitieve stoornissen en afwijkingen bij beeldvormend onderzoek zijn hierbij vereisten. Slechts in een minderheid van de gevallen is de ziekte erfelijk, en het is van belang dat patiënten en familieleden zorgvuldig worden geïnformeerd en gediagnosticeerd op het gebied van de klinische genetica.

De kennis over het ziektebeeld FTD is in de afgelopen jaren enorm toegenomen. Het klinisch spectrum is aanzienlijk breder dan voorheen werd aangenomen, en omvat vormen van primair progressieve afasie en dementie met parkinsonisme. Het artikel van Dr. Joost Raaphorst (AMC) over FTD met motorisch voorhoornlijden (MND) is een mooi voorbeeld van het brede spectrum. Bovendien blijkt dat het klinisch onderscheid met verwante ziektebeelden, zoals de ziekte van Alzheimer, progressieve supranucleaire verlamming en corticobasale degeneratie soms lastig kan zijn.

De onderverdeling in diverse pathologische subtypes lijkt soms voor de klinische praktijk niet erg relevant, maar heeft in sommige gevallen onmiskenbaar tot een vlotter onderscheid met psychiatrische ziektebeelden geleid; bijvoorbeeld de FTD met FUS pathologie wordt gekenmerkt door een jonge beginleeftijd (< 40 jaar), een negatieve familie-anamnese, psychiatrische symptomen en de aanwezigheid van caudatus atrofie op MRI.

Kennis omtrent de prognose en de praktische consequenties voortvloeiend uit het ziektebeeld zijn essentieel in onze begeleiding van patiënten met FTD. Een zorgconsulent met veel ervaring op het terrein van FTD is al vele jaren aan ons centrum verbonden.

Wetenschappelijk onderzoek heeft de klinische praktijk grondig veranderd, en zal dit ook in de toekomst doen. Wij willen hierin een belangrijk bijdrage blijven leveren. De eerste veelbelovende medicamenteuze trials, waarin wij participeren, zijn inmiddels van start gegaan. Wij blijven verwijzing van patiënten met de verdenking FTD zowel vanuit het oogpunt van goede patiëntenzorg als vanuit het wetenschappelijk onderzoek erg op prijs stellen.

mede namens het team Alzheimercentrum zuidwest Nederland,

John van Swieten
Prof.dr. John van Swieten
Neuroloog