CYP3A7

Bepaling 

CYP3A7 genotypering

Varianten: *1C (262T>A)

 

Klinische informatie

Normaal gesproken komt CYP3A7 alleen tot expressie voor de geboorte. Na de geboorte neemt CYP3A4 in activiteit toe, en CYP3A7 af. Bij patienten die drager zijn van het CYP3A7*1C allel kan er echter CYP3A7 activiteit blijven bestaan. Hierdoor is theoretisch de totale CYP3A activiteit verhoogd. De relatie tussen CYP3A7*1C en CYP3A7 expressie is echter niet 100%: van 7 levers met CYP3A7*1C hadden er 5 CYP3A7 expressie, waarvan 2 minimaal. In de CYP3A7*1/*1 groep waren er 3 levers die toch CYP3A7 tot expressie brachten.

 

Methode

Analyse (TaqMan) op -262T>A (CYP3A7*1C). Het niet vinden van een genetisch polymorfisme sluit een genetische oorzaak van expressie niet 100% uit.

 

Materiaal

EDTA-bloed (4 mL). Opslag in koelkast (max. 5 dagen), verzenden kan bij kamertemperatuur. DNA isolatie ook mogelijk uit wangslijmvlies. DNA wangslijmvliesafname kit wordt op verzoek (aangekruist op aanvraagformulier) verstuurd naar adres van patiënt.

 

Referentiewaarden

Het *1C allel komt voornamelijk voor bij de Westerse en Afrikaanse bevolking (3% en 6%) en nagenoeg niet in de Aziatische populatie (<0.1%).

 

Gevoeligheid en beperkingen

Expressie CYP3A7 als gevolg van zeldzamere DNA varianten kan niet 100% worden uitgesloten.

 

Bepalingsfrequentie

Wekelijks.