HLA-B*1502

Bepaling
HLA-B*1502 genotype

 

Klinische informatie
Carbamazepine therapie is geassocieerd met cutane bijwerkingen in 10% van de patiënten. Positiviteit voor HLA-B*1502 is geassocieerd met een verhoogd risico op carbamazepine(CBZ) geïnduceerde Steven-Johnsons Syndroom (SJS) of toxische epidermale necrolyse (TEN) in de Aziatische populatie (Han Chinezen, Maleisiers en Thai). HLA-B*1502 dragers hebben een Odds Ratio van 113 op het ontwikkelen van SJS/TEN (Yip et al 2012).

HLA-B*1502 positiviteit is in Caucasiers niet geassocieerd met SJS/TEN. Daarentegen is HLA-A*3101 status significant geassocieerd met alle CBZ overgevoeligheid fenotypes, onafhankelijk van etniciteit (Odds ratio 9.5). Prevalentie HLA-B*1502 positiviteit in de Thaise populatie is 8-14% (Tiamkao et al 2013).

 

Betrokken geneesmiddelen

Carbamazepine, fenytoïne, lamotrigine, oxacarbazepine.

 

Methode
TaqMan analyse van HLA-B*1502.

 

Materiaal
EDTA-bloed (4 mL). Opslag in koelkast (max. 5 dagen), verzenden kan bij kamertemperatuur. DNA isolatie ook mogelijk uit wangslijmvlies. DNA wangslijmvliesafname kit wordt op verzoek (aangekruist op aanvraagformulier) verstuurd naar adres van patiënt.

 

Uitkomst van de test
POSITIEF
NEGATIEF

 

Referentiewaarden
Binnen de Aziatische populatie is circa 5% positief voor HLA-B*1502 (Koreanen 0.5% – Singapore 11.6%), terwijl binnen de Afrikaanse en Europese bevolking het HLA-B*1502 variant nagenoeg niet voorkomt (Afrikanen 0.2%, Europeanen 0%).

 

Interpretatie en consequenties voor therapie
Bij HLA-B*1502 positieve patiënten wordt een alternatief middel in plaats van carbamazepine geadviseerd. Bij fenytoine, lamotrigine en oxacarbamazepine wordt een alternatief middel geadviseerd, indien mogelijk. Geen carbamazepine aangezien het risico op SJS/TEN een factor 10x hoger is vergeleken met deze middel bij een positieve HLA-B*1502 uitslag.

(Bron: KNMP-Kennisbank, geraadpleegd 18-07-2018)

 

Bepalingsfrequentie:
Wekelijks