HLA-A*3101

Bepaling
HLA-A*3101 genotype

 

Klinische informatie
Carbamazepine therapie is geassocieerd met cutane bijwerkingen in 10% van de patiënten. Positiviteit voor HLA-A*3101 is geassocieerd met een verhoogd risico op carbamazepine(CBZ) geïnduceerde Steven-Johnsons Syndroom (SJS) of toxische epidermale necrolyse (TEN) in de Aziatische populatie (Han Chinezen, Maleisiers en Tha). HLA-A*3101 status is tevens significant geassocieerd met alle CBZ overgevoeligheid fenotypes, onafhankelijk van etniciteit (Odds ratio 9.5).


Betrokken geneesmiddelen

Carbamazepine

 

Methode
TaqMan analyse op HLA-A*3101.

 

Materiaal
EDTA-bloed (4 mL). Opslag in koelkast (max. 5 dagen), verzenden kan bij kamertemperatuur. DNA isolatie ook mogelijk uit wangslijmvlies. DNA wangslijmvliesafname kit wordt op verzoek (aangekruist op aanvraagformulier) verstuurd naar adres van patiënt.

 

Uitkomst van de test
POSITIEF
NEGATIEF

 

Referentiewaarden
Het HLA-A*3101 allel komt vaker binnen de Caucasische bevolking voor (3-13.4%) in vergelijking met de Afrikaanse populatie (0.8-3%). Binnen de Aziatische populatie komt het allel bij 16.8% van de Japanse populatie voor en in minder mate bij personen uit Thailand en Taiwan (2.6-5.6%).

 

Interpretatie en consequenties voor therapie
Patiënten met een positieve HLA-A*3101 genotype uitslag hebben een verhoogd risico op DRESS en SJS/TEN (absolute risico 0,89%) bij gebruik carbamazepine. Indien mogelijk wordt een alternatief middel geadviseerd.

 

Bepalingsfrequentie
Wekelijks

 

Literatuur

  1. Genin et al. 2014 Pharmacogenomics J
  2. McCormack et al. 2011 N Engl J Med
  3. Ozeki et al. 2011 Hum Mol Genet.